Mutasyon, genetik materyaldeki kalıtsal değişikliklerdir. Bir allelin yerine yeni bir allel gelmesi, gendeki değişiklikler. Gen mutasyonları eşey hücrelerinde meydana gelirse kalıtsaldır, döllere nakledilirler. Somatik hücrelerindeki gen mutasyonları döllere aktarılmaz!
DNA replikasyon hataları, radyasyon, sıcaklık, UV, gama ve X ışınları, bazı kimyasal maddeler, travma, sigara katranı gen mutasyonlarına sebep olabilirler.
Mutasyon Çeşitleri
Mutasyonlar temelde 2 çeşittir. GEN Mutasyonları ve KROMOZOM Mutasyonları. GEN Mutasyonlarına bakarsak:
1-Sessiz Mutasyon
Gen ürününün yapısını ve aktivitesini değiştirmez
2-Yanlış Anlamlı Mutasyon
Bir aminoasidi kodlayan kodunun, başka bir aminoasidi kodlayan koduna dönüşmesine ise "Yanlış Anlamlı Mutasyon" denir.
3-Baz Değişim Mutasyonları(Nokta Mutasyon)
Nokta Mutasyonlar, DNA'daki baz değişimi sonucu farklı bir RNA kodonu oluşmasıdır. Nokta Mutasyon çeşitleri:
- Transisyon
- Transversiyon
- Yanlış eşleşme
4-Çerçeve Kayması Mutasyon(Frame-Shift)
Çerçeve Kayması Mutasyon(Frame-Shift), RNA'daki okunma çerçevesindeki değişiklikler sonucu ortaya çıkar. Çeşitleri:
- Eklenme
- Silinme
5-Anlamsız Mutasyon
Anlamsız Mutasyon, gen mutasyonları bazen bir tripletin hiçbir amino asidi şifrelemeyip, STOP kodonlarına (UAA,UAG,UGA) dönüşmesine neden olur.


