Genomik çalışmalarda DNA dizilerinde bulunan varyasyonların (SNP, indel, yapısal varyant vb.) standart bir biçimde saklanması ve paylaşılması büyük önem taşımaktadır. Bu amaçla geliştirilen Variant Call Format (VCF), genomik varyant verilerinin depolanması ve analiz edilmesi için en yaygın kullanılan dosya formatlarından biridir. VCF formatı, yüksek verimli dizileme (Next Generation Sequencing, NGS) teknolojileri sonucunda elde edilen varyant bilgilerini hem insan tarafından okunabilir hem de çeşitli biyoinformatik araçları tarafından işlenebilir şekilde saklar.
VCF dosyaları özellikle genomik araştırmalar, popülasyon genetiği, hastalık ilişkili varyant analizleri, filogenetik çalışmalar ve kişiselleştirilmiş tıp uygulamalarında yaygın olarak kullanılmaktadır. Formatın standartlaştırılmış yapısı sayesinde farklı analiz yazılımları arasında veri paylaşımı ve entegrasyonu kolaylaşmaktadır.
VCF dosyası 3 bölümden oluşur, sırasıyla: meta-information(meta bilgileri), header(başlık), ve data(veri).
Meta-information bölümünde ilk satır zorunludur ve VCF formatının versiyonunu gösterir. Satırlar sırasıyla:
- ##fileformat - dosyanın verisyonu(zorunlu)
- ##fileDate - dosyanın oluşturulma tarihi
- ##source – kaynak
##INFO ile başlayan satırlar sırasıyla:
- ID – Değişkenin Adı (string);
- Number – Değer Sayısı (integer)
- Type - Değişken tipi (integer, float, character, string, ve flag)
- Description - Açıklama.
##FORMAT ile başlayan satırlar sırasıyla:
- ID – Değişkenin Adı (string);
- Number – Değer Sayısı (integer, eğer versiyon 4.0 ise)
- Type – Değişken tipi (integer, float, character, string, ve flag)
- Description - Açıklama.
Meta-bilgi satırlarından sonra başlık satırı gelir. Başlık satırı zorunlu olarak 8 sabit sütuna sahiptir ve sekme sınırlıdır. Genotipik verileri varsa, aynı zamanda FORMAT sütununu ve ardından numune kimliklerini de içerir. Sütunlar ve ilgili veri bilgileri şunlardır:
- #CHROM- Kromozom (alfanümerik string)
- POS - Kromozom üzerindeki konumu (integer)
- ID - Hattın kimlik tanımlayıcısı (alfanümerik string)
- REF - Referans baz(lar) (A,C,G,T,N)
- ALT - Alternatif referans olmayan baz(lar) (A,C,G,T,N)
- QUAL - Kalite Puanı
- FILTER PASS - Tüm filtrelerden geçti veya geçmediyse sebebi
- INFO - Noktalı virgülle ayrılmış daha önce açıklanan tüm INFO'lar
- FORMAT - İki nokta üst üste ile ayrılmış tüm FORMAT ID’ler
- IDs - Tab ile ayrılmış örnek tanımlamalı liste.
Başlık satırından sonra gelen veri satırında bilgiler Tab ile ayrılır ve eksik(missing) veriler "."(nokta) ile gösterilir.
Resim 1: VCF(*.vcf) Dosya Formatı Görünümü
