Biyoinformatik dünyasına kaliteli, özgün ve Türkçe içerikler kazandırmayı hedefleyen bir platform..

Hardy-Weinberg dengesi, belirli koşullar altında, bir popülasyondaki allel frekanslarının, zaman içinde(nesiller boyunca) sabit kalacağını belirtir.

1908’de iki bilim adamı, Godfrey H. Hardy (İngiliz Matematikçi) ve Wilhelm Weinberg (Alman fizikçi), bağımsız olarak allel frekansları ile ilgili genotiplerin matematiksel ilişkisini çalıştılar. Hardy-Weinberg Denge Teorisi denilen matematiksel kavram (p²+2pq+q² = 1), popülasyon genetiğinde çok önemli bir kavramdır.

Bir popülasyonu oluşturan bireylerin tüm genlerine onun gen havuzu denir. Bu gen havuzu Hardy-Weinberg koşullarında değişmez(dengededir). Dengede olan bir popülasyonun özellikleri:

1. Popülasyon yeterince büyük olmalıdır, yani tesadüfe bağlı kaymalar olmamalıdır.
2. Rastgele eşleşme olmalıdır.
3. Cinsiyetler eşit olmalıdır.
4. Mutasyon olmamalıdır.
5. Migrasyon(Göç) olmamalıdır.
6. Çakışan nesiller olmamalıdır.
7. Genetik drift olmamalıdır.
8. Seleksiyon olmamalıdır.

Hardy-Weinberg prensipleri, popülasyon dengede olduğu sürece(kararlı popülasyonlar için) geçerlidir: baskın gen ile çekinik gen frekansları toplamı 1'eşittir.

Gen frekansı Her bir genin bir popülasyonda bulunma sıklığıdır.

Popülasyon Dengesine Etki Eden Faktörler

HW (Hardy-Weinberg) dengesinde açıklanan koşullardaki her sapma gen havuzunun değişmesine ve böylece evrime neden olur. Popülasyon dengede olmazsa evrimleşme başlar.

1-Seleksiyon

Popülasyon dengesine etki eden ilk etken seleksiyondur. Seleksiyon iki çeşittir:

1. Doğal Seleksiyon(Doğal Seçilim), çevreye uygun olanlar seçilir(kutup ayıları)
2. Yapay Seleksiyon(Bitki Islahı)

2-Migrasyon(Göç)

Migrasyon(Göç), komşu iki popülasyon arasında gen akışıdır.

3-Mutasyon

Mutasyon, bir allelin yerine yeni bir allel gelmesi, gendeki değişikliklerdir.

4-Tercihli Eşleşme

Tercihli Eşleşme iki çeşittir:

1. Negatif Tercihli Eşleşme 2pq fazla(birbirinden uzak eşlerin evlenmesi)
2. Pozitif Tercihli Eşleşme 2pq az(akraba evliliği)

2pq heterozigotluğu, yani çeşitliliği temsil eder ve Pozitif Tercihli Eşleşmede(akraba evliliğinde) heterozigotluk azalır.

5-İzolasyon

Ayrılma-tecrit

6-Genetik Drift(Genetik Sürüklenme)

Bir popülasyonun gen ve allel frekanslarının nesiller boyunca artıp azalmasıdır.

Hardy-Weinberg'e göre Sapma Var mı? Yok mu?

Toplam birey sayısı 1.000 olan bir popülasyonda, kan gruplarına göre bireyler aşağıdaki gibi gözlenmiştir:

1. Gözlenen genotip frekanslarını hesaplayınız
2. Allel frekanslarını hesaplayınız
3. Beklenen genotip frekansları ve sayılarını hesaplayınız
4. Ki-kare (χ²) testine göre HW'den sapma var mı? yok mu? hesaplayınız

1-Gözlenen Genotip Frekansları

3 tane genotip var(MM, MN, NN) ve toplam birey sayısı 1.000, genotip frekansları aşağıdaki gibi hesaplanır:

2-Allel Frekansları

İki tane allel var(M ve N), allel frekansları(P ve q) ve (N_{toplam birey sayısı}) ile beraber aşağıdaki gibi hesaplanır:

3-Beklenen Genotip Frekansları ve Sayıları

Ki kare testi frekanslar ile çalışmaz, onun için beklenen genotip sayısını bulmalıyız. Bunu daha önce hesapladığımız allel frekanslarını kullanarak hesaplayacağız. HW'ye göre dengede olan bir popülasyon için beklenen genotip frekanslarının oranları P² : 2Pq : q²'dir ve daha sonra her birini toplam birey sayısı ile çarparak beklenen genotip sayılarını hesaplayacağız.

Ki-kare (χ²)

Ki-kare (χ²) karar tablosuna bakalım, (satır-1)*(sutun-1) (3-1)*(2-1)=2 df'den 0,05 anlamlılık düzeyinden tablo değeri 5,991'dir.

5,991_tablo 0,228_hesap olduğundan dolayı HW'den sapma yoktur.