Orak Hücreli Anemi, kanda oksijen taşımakla görevli olan hemoglobinin doğru çalışmamasıyla beraber, görevini yerine getirememesi ve kandaki kırmızı kan hücrelerinin azalmasıyla meydana gelen kalıtımla geçen(genetik) bir hastalık olarak bilinir.
Orak Hücre hastalığında hemoglobinin beta zincirinin 6. Sırasında bir nokta mutasyonu vardır. Normal hemoglobin proteininde bulunan glutamik asit yerine valin amino asidi bulunur. Bu derece küçük bir fark hemoglobin proteinin oksijen bağlama kapasitesini değiştirerek ciddi bir hastalık oluşturmaktadır.
Tek bir nükleotitte değişme, Timin yerine Adenin gelmesi daha sora mRNA'da Adenin yerine Urasil gelmesine neden olur, ve sonuç olarak translasyonda valin amino asitin yanlışlıkla proteinin(hemoglobin) yapısına girerek bu hastalığa neden olur.
